POD MIKROSKOPOM

Vedci dnes dokážu z DNA nielen určiť komplikovaný pôvod človeka a diagnostikovať genetické ochorenia, ale aj nahradiť chybné gény správnymi

Foto PEXELS
Dátum 27.02.2018

Kto sme, odkiaľ pochádzame a kam smerujeme? Otázky, ktoré si ľudstvo opakovane kladie už niekoľko tisícročí a stále nie je celkom spokojné s odpoveďami. Dvere do našich dejín, ktorými sa možno zároveň pozerať do budúcnosti, nám po milimetroch otvára výskum DNA. Ešte pred štvrťstoročím išlo v našich končinách o takmer neprebádané zákutie genetiky. Vďaka docentovi Vladimírovi Ferákovi a jeho tímu je dnes situácia odlišná, a to i napriek kritickým podmienkam, s akými slovenská veda bojuje. Čo všetko sa o sebe môžeme dozvedieť prostredníctvom DNA?

Priekopníci

Výskum DNA je v porovnaní s inými odvetviami genetiky pomerne mladou disciplínou a až do polovice osemdesiatych rokov prebiehal najmä v hypotetickej rovine. Situácia sa však v tom období zmenila takmer zo dňa na deň a v odborných časopisoch začali pribúdať vedecké práce na túto tému. Vtedy sa tím okolo docenta Feráka, pôsobiaceho na Katedre molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK v Bratislave, rozhodol taktiež pohrúžiť do génovej problematiky.

Skupine okolo docenta Feráka sa vďaka výskumu DNA podarilo prísť na niekoľko zaujímavých skutočností, odkrývajúcich aj pôvod Slovákov.

„Koncom deväťdesiatych rokov sme začali analyzovať vzorky DNA, ktoré sme už mali pozbierané na iné účely, keďže sme sa venovali najmä metódam identifikácie mutácií pri genetických ochoreniach. Vzorky predstavovali reprezentatívny súbor DNA z celého Slovenska. Podarilo sa nám ako prvým v Československu uskutočniť DNA diagnózu genetického ochorenia, DNA identifikáciu páchateľa a trestného činu a aj určenie otcovstva, založené na analýze DNA,“ spomína docent Ferák, ktorý dnes pôsobí v neštátnom zdravotníckom zariadení DNA test. Ako zakladateľ DNA identifikácie v bývalom Československu je držiteľom ceny Forensica Magna od Česko-slovenskej spoločnosti pre forenznú genetiku.

Lovci či poľnohospodári?

Skupine okolo docenta Feráka sa vďaka výskumu DNA podarilo prísť na niekoľko zaujímavých skutočností, odkrývajúcich aj pôvod Slovákov. „Väčšina línií, s ktorými sa dnes v Európe stretávame, má genetické korene siahajúce do mladšieho paleolitu, teda do doby pred 10-tisíc až 45-tisíc rokmi. Len zhruba dvadsať percent našich predkov sa sem dostalo počas neolitickej migrácie pred približne osem- až desaťtisíc rokmi a len celkom malé percento ich prišlo neskoršie. Tento záver je v rozpore so všeobecne rozšírenou predstavou, podľa ktorej neolitickí poľnohospodári vytlačili z Európy paleolitických lovcov a zberačov. DNA hovorí, že išlo skôr o expanziu neolitickej, čiže poľnohospodárskej kultúry než o expanziu jej nositeľov. Etniká vznikali a zanikali, prichádzali a odchádzali, ľudia poväčšine zostali,“ hovorí. Výskumníci taktiež prišli vďaka štúdiu DNA na to, že sa z hľadiska genetiky vo svojej podstate nijako neodlišujeme od našich susedov – Rakúšanov, Čechov či Poliakov. Čo nás od nich odlišuje, je naša kultúra. Ďalšia zaujímavosť je, že v sebe nosíme malé množstvo génov po neandertálcoch, ktorí žili naposledy v Európe pred 28-tisíc rokmi. Jeden z nich je podstatný. Ide o gén, ktorý má s veľkou pravdepodobnosťou zásluhu na tom, že rozprávame. Jeho presná funkcia nie je známa, ale určite súvisí s rečovými schopnosťami.

Zdravá odlišnosť

Za uplynulých 25 rokov urobili vedci pri výskume DNA neuveriteľné pokroky. Nielenže vedia z génov určiť komplikovaný pôvod človeka a diagnostikovať genetické ochorenia, ale dokážu chybné gény v DNA nahradiť správnymi. Génová terapia je zatiaľ iba v plienkach, už teraz v nej však vedecký a medicínsky svet vidí mohutný potenciál. Liečiť by sa ňou totiž nemali príznaky, ale príčiny ochorenia. Navyše, je pravdepodobné, že sa táto metóda bude dať aplikovať aj na nádorové ochorenia.

A ako je to so slovenskými „zdravými“ génmi, ktoré máme údajne vďaka uzatváraniu manželstiev s príslušníkmi iných etník? Toto tvrdenie je plné paradoxov, nezrovnalostí a možno ho považovať z veľkej časti len za poveru. Čo sa týka neželaných porúch, percento prípadov genetických ochorení sa zvyšuje, keď sa ľudia v jednej komunite sobášia medzi sebou, a to sa dialo aj u nás.

Na škodu každého z nás patrí u nás veda k dlhodobo podfinancovaným sektorom a niektoré odbory vedeckého výskumu prakticky nefungujú.

Ak sa stretnú dvaja nositelia toho istého chybného génu a majú potom deti, ktoré gén zdedia od obidvoch rodičov, narodia sa ako postihnuté. Uzatváranie sobášov prevažne medzi obyvateľmi jednej obce sa napríklad pozorovalo vo Fínsku, v rakúskych aj švajčiarskych Alpách, ale aj na Slovensku ešte pred polstoročím. Dovtedy bolo obyvateľstvo väčšiny slovenských dedín zložené prevažne zo vzdialených rodinných príslušníkov – veď okolo 90 percent manželstiev sa uzatváralo len v rámci dediny, čo až začiatkom päťdesiatych rokov minulého storočia potlačila industrializácia a až vtedy percento dedičných porúch kleslo.

Bez peňazí a motivácie

Bohužiaľ, na Slovensku nie je veľa oblastí, v ktorých by sme sa mohli pýšiť podobnými výsledkami ako pri výskume DNA. Na škodu každého z nás patrí u nás veda k dlhodobo podfinancovaným sektorom a niektoré odbory vedeckého výskumu prakticky nefungujú. Je verejné tajomstvo, že veľká časť výskumu vzniká len s cieľom publikovania v akomkoľvek časopise bez ohľadu na jeho renomé, prípadne sa publikuje iba prostredníctvom monografií a kníh. Takýto výskum možno na papieri vykázať ako akademickú činnosť, ale jeho praktická hodnota je takmer nulová. Základným problémom vedy sú financie a spôsob ich prerozdeľovania, chabé výsledky a slabá motivácia, čo na seba nabaľuje celý rad súvislostí, v neposlednom rade i stále nebezpečnejší odliv mladých mozgov. Kedy sa k vede začneme správať s úctou a pochopíme, že ide o jeden z pilierov úspešného a prosperujúceho štátu?

 

 

 

 

 

 

 

Fotogaléria

Zákaz kopírovať texty bez súhlasu Mayer Media,
vydavateľstvo udeľuje povolenie len na použitie odkazu na originálny článok.

DISKUTUJÚCIM: Zapojiť sa do diskusie môžete len po registrácii a prihlásení sa do svojho účtu.


UPOZORNENIE: Vážení diskutujúci, podľa platných zákonov Slovenskej republiky sme povinní na požiadanie orgánov činných v trestnom konaní poskytnúť IP adresu, e-mail, vaše príspevky a pod. v prípade, že tieto príspevky v diskusnom fóre budú porušovať zákon. V tejto súvislosti vás prosíme, aby ste do diskusie na našej stránke nevkladali také komentáre, ktoré by mohli naplniť skutkovú podstatu niektorého z trestných činov uvedených v Trestnom zákone. Medzi také príspevky patria komentáre rasistické, podnecujúce k násiliu alebo nenávisti na základe pohlavia, rasy, farby pleti, jazyka, viery a náboženstva, politického či iného zmýšľania, národného alebo sociálneho pôvodu, príslušnosti k národnosti alebo k etnickej skupine a podobne. Za každý zverejnený príspevok nesie zodpovednosť diskutujúci, nie vydavateľ či prevádzkovateľ Extra plus.